В Узбекистане создадут национальный биобанк для изучения генетики населения

Узбекистан и Южная Корея прорабатывают проект создания национального биобанка и геномного центра. Новая база должна объединить генетические данные жителей страны и информацию о состоянии их здоровья, что даст ученым больше возможностей для изучения наследственных заболеваний и факторов риска.

Инициатива вошла в пакет совместных узбекско-корейских проектов, согласованных во время визита президента Шавката Мирзиёева в Сеул. Проект планируется реализовать при участии корейского Фонда экономического развития и сотрудничества (EDCF). Перед запуском ему предстоит пройти технико-экономическое обоснование.

Биобанк будет хранить не только образцы ДНК, но и связанные с ними обезличенные медицинские данные. Такой подход уже используется во многих странах и помогает исследователям находить взаимосвязь между генетическими особенностями человека и развитием различных заболеваний.

Для Узбекистана это возможность создать собственную генетическую базу населения. Сегодня большинство международных геномных баз сформировано на данных других регионов мира, поэтому результаты исследований не всегда точно отражают особенности жителей Центральной Азии.

Собственная база может помочь выявлять наследственные заболевания на более ранних этапах и точнее оценивать предрасположенность к диабету, сердечно-сосудистым и другим болезням. Речь не идет о точном прогнозировании будущего здоровья человека, однако генетические данные позволяют лучше оценивать риски и выбирать наиболее подходящие методы наблюдения и лечения.

Работа в этом направлении уже ведется в рамках проекта «1000 геномов Узбекистана». По данным исследователей, полногеномный анализ проведен более чем для 1200 человек, причем для каждого участника было изучено около 10 млн генетических маркеров.

В дальнейшем масштаб проекта планируется увеличить сначала до 100 тыс. геномов, а затем до 1 млн. Биобанк станет основой для хранения и систематизации этих данных.

Первые исследования уже показали, что часть обнаруженных у жителей Узбекистана мутаций отсутствует в международных генетических базах. По оценкам специалистов, около трети выявленных вариантов ранее не были описаны в мировых каталогах. Это подтверждает необходимость формирования собственной базы данных, учитывающей особенности местного населения.

Полученные сведения смогут использоваться и в медико-генетическом консультировании семей. В частности, речь идет об оценке риска передачи некоторых наследственных заболеваний будущим детям и более точной диагностике генетических нарушений.